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肿瘤结构变异 5% gDNA标准品

货号 单位规格 库存 浓度
GW-OGTM001 1 µg/支 9999 30 ng/µL
  • 简介
二代测序（NGS）平台是目前基于测序手段研究人类基因组的最主要平台。然而，由于样本差异，建库方法不同，测序平台偏差，生物信息分析流程各异等一系列因素的限制，结果准确性没有统一标准。
菁良科技的多重组合标准品适用于NGS全过程：从文库制备，上机测序，到信息分析；同时适用于各测序方法：全基因组，全外显子组，目标区域，定制捕获和靶向扩增子组等测序。
肿瘤结构变异 5% gDNA标准品是一种高度特征化，生物学相关的质量控制材料，涵盖多个基因变异，此标准品经过ddPCR验证8个癌症基因组常见的结构变异位点，变异类型包含拷贝数变异/扩增，易位和大片段插入/缺失，高/低GC区域内插入/缺失等。用于评估 NGS 流程的性能，有助于修正和监测您的实验方案、操作规范及生物信息学流程等，并进行后续的一系列应用。
  • 产品信息
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浓度 30 ng/µL
保存溶剂 Tris-EDTA (10mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0
存储温度 2-8˚C
保质期 36个月
规格 1 µg/支
检测项目 检测方法 质量标准
等位基因突变频率/基因型 微滴式数字PCR AF=0%, 可接受范围 ≤0.1%； AF＜5%，可接受误差范围 = ±30%； 5%≤AF＜10%, 可接受误差范围 = ±20%； 10%≤AF, 可接受误差范围 = ±10%
完整性 琼脂糖凝胶电泳 电泳条带单一，明亮
浓度 Qubit® 4.0 Fluorometer 30 ng/µL±15%
序号 突变类型 基因位点 CDS突变 突变频率/拷贝数 COSMIC编号 (COSMIC v96) 染色体编号 染色体位置（GRCh38）
1 SNV AKT1 E17K c.49G＞A 5% COSM33765 14 104780214
2 SNV PIK3CA E545K c.1633G＞A 5% COSM763 3 179218303
3 Insertion EGFR A767_V769dup c.2300_2308dup 5% COSM12376 7 55181317-55181318
4 Deletion EGFR E746_A750del c.2235_2249del15 5% COSM6223 7 55174772-55174786
5 Fusion CD74(6)-ROS1(34) NA 5% COSF1200 5,6 150404103，117325566
6 Fusion EML4(6)-ALK(20) NA 5% COSF474 2,2 42271979，29224108
7 CNV MET Amplification NA 3.5 copies NA 7 116672196-116798377
8 CNV ERBB2 Amplification NA 7.0 copies NA 17 39688094-39728658
  • 评估检测流程的效率
  • 评估背景噪声对变异检测的影响
  • 验证生物信息学流程的稳健性
  • 优化和验证新的癌症panels，并监测流程性能
  • 探测流程的监测限和定量限
  • 分析检测流程的灵敏度，准确度和特异性
  • 比较各平台的检测差异

以下文件命名格式为产品货号-产品批次号-产品文件类型

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货号：
GW-OCTM001
格式：
肿瘤